להתאמת האתר לקורא מסך הפעילו את כפתור "הדגשת ניווט מקלדת והתאמה לקורא מסך" שבסרגל רכיבי נגישות

תסמונת אשר

תסמונת או סינדרום הם אוסף תסמינים, הנוטים להופיע יחד.

תסמונת אשר הינה קבוצה של מחלות המשפיעות על הראייה והשמיעה והיא נחלקת ל-3 תתי קבוצות:

סוג 1: ליקוי שמיעה חמור מולד, ליקוי בשיוויי המשקל והופעת ניוון של הרשתית בגיל ילדות צעירה.         

סוג 2: ליקוי שמיעה בינוני- חמור מולד והופעת ניוון של הרשתית בגיל ההתבגרות.  

סוג 3: ליקוי שמיעה וניוון רשתית המחמירים באופן הדרגתי עם הגיל.

התסמונת שכיחה ביהודים ממוצא אשכנזי (סוג 1), יוצאי צפון אפריקה, עיראק ואיראן (סוג 2).

ניוון הרשתית בתסמונת אשר הוא סוג שלRP  המוביל לניוון הדרגתי של תאי הקולטנים ברשתית. בתחילה נפגעים תאי הקולטנים האחראיים על ראיית לילה, ובשלבים מתקדמים של המחלה נפגעים תאי הקולטנים האחראיים על ראיית יום ולכן אדם עם תסמונת אשר יתקשה בתחילה בראיית לילה בלבד וכשהמחלה תתקדם יתקשה גם בראיית יום.  אבחנה של ניוון זה ברשתית נעשית על ידי הבדיקה האלקרטופיזיולוגית.

הסימפטומים והשלכותיהם התפקודיות דומות לאלו שיש למטופלים עם RP     

עדיין אין טיפול שעוצר את התנוונות הרשתית עם זאת עזרי ראיה מותאמים עשויים לשפר את איכות החיים של אנשים עם תסמונת אשר, לדוגמא, משקפי שמש עם חוסם קרינה עשויים להקל על הסימפטומים.

 

להמשך קריאת ניתן להכנס לאתר של מכללה אקדמית הדסה:

 

https://www.hac.ac.il/%D7%A2%D7%9C-%D7%94%D7%9E%D7%9B%D7%9C%D7%9C%D7%94/%D7%9B%D7%9C-%D7%9E%D7%94-%D7%A9%D7%A7%D7%95%D7%A8%D7%94/%D7%9E%D7%90%D7%9E%D7%A8%D7%99%D7%9D/2016/%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA-%D7%90%D7%A9%D7%A8/

 

 

לאתר החוג לאופטומטריה:

https://www.hac.ac.il/%D7%AA%D7%95%D7%9B%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%AA-%D7%9C%D7%99%D7%9E%D7%95%D7%93/%D7%91%D7%99%D7%94%E2%80%9D%D7%A1-%D7%94%D7%91%D7%99%D7%A0%D7%AA%D7%97%D7%95%D7%9E%D7%99-%D7%9C%D7%91%D7%A8%D7%99%D7%90%D7%95%D7%AA-%D7%97%D7%91%D7%A8%D7%94-%D7%95%D7%9E%D7%93%D7%A2/%D7%9E%D7%93%D7%A2%D7%99-%D7%94%D7%90%D7%95%D7%A4%D7%98%D7%95%D7%9E%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%94/ 

 

הכותבת היא ורוניקה צור- הלפרין, אופטומטריסטית בכירה במכון מיכאלסון לשיקום הראייה במרכז הרפואי הדסה ומרצה במחלקה למדעי האופטומטריה במכללת הדסה.

http:/ /www.hadassah.org.il/medical-care/clinics/מכון-מיכאלסון-לשיקום-הראייה

מקורות:

·        Bonnet & El-Amraoui (2012) Usher syndrome (sensorineural deafness and retinitis pigmentosa): pathogenesis, molecular diagnosis and therapeutic approaches. Curr Opin Neurol. 2012 Feb;25(1):42-9. Do

·         Khateb et al(2014) A homozygous nonsense CEP250 mutation combined with a heterozygous nonsense C2orf7 mutation is associated with atypical Usher syndrome. J Med Genet 2014;51:460–469. doi:10.1

·        https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome

אודות מגדל אור

מגדל אור הוא מרכז רב-שירותי העוסק בשיקום תפקודי ותעסוקתי של אנשים עם לקויות ראייה או עיוורון, והוא משמש, בית היתר, כזכיין של המוסד לביטוח לאומי, משרד הרווחה והשירותים החברתיים. מגדל אור הוקם בשנת 1954 ומשנת 2011 מופעל באמצעות עמותת "יעדים לצפון", מיסודה של קרן רש"י.

עקבו אחרינו גם בפייסבוק עקבו אחרינו גם ב-
אתר נגיש
עבור לתוכן העמוד